Aplikace pracuje s genetikou ve zjednodušené podobě a ta zde také bude popisována. Zájemce s hlubším zájmem o genetiku může najít velké množství informací (v angličtině) na internetu.
Pro seznámení s genetikou dobře poslouží http://genetika.wz.cz/. Zde volně cituji některé základní informace.
Gen je specificky uložená jednotka dědičné informace. Z genetického hlediska jde o informaci, která ovlivňuje podobu jednoho znaku jeho nositele. (>>>)
Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Některé mohou být pozorovatelné, některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Znaky lze dělit podle jejich „měřitelnosti“ na kvalitativní a kvantitativní – program umožňuje sledovat pouze znaky kvalitativní.
Kvalitativní znaky jsou znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant. Příkladem mohou být některé geneticky podmíněné choroby – jedinec může být buď zdravý nebo nemocný (u některých chorob může být zdravý jedinec „přenašečem“ – choroba se u něj neprojevuje, ale může se vyskytnout u jeho potomků).
V diploidní buňce existují pro každý gen dvě alely, tedy konkrétní formy genu. Pokud jsou tyto stejné, označuje se takový jedinec jako homozygot. Pokud jsou různé, označuje se jako heterozygot.
Diploidní jedinci mají od každého genu 2 alely. U jedince se pak může projevit jedna nebo obě některým z níže uvedených způsobů.
Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). Toto označení se často zavádí i u alel s jiným typem vztahu než je dominance a recesivita.
Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Jde o nejčastější typ vztahu alel.
Např. polydaktilie (výskyt nadpočetných prstů) je dominantně podmíněná choroba, jejíž alely si označíme jako P (dominantní) a p (recesivní). Heterozygot (Pp) i dominantní homozygot (PP) budou tedy chorobou postiženi (a to ve stejné míře), recesivní homozygot (pp) bude zdráv.
Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví.
Např. barva květů u rostliny kejklířky skvrnité, kde alela A způsobuje červenou barvu a alela a žlutou barvu. Fenotypy jsou pak následovné: homozygot AA - červená barva; homozygot aa - žlutá barva; heterozygot Aa - oranžová barva.
Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Např. u dědičnosti krevních skupin různých systémů.
Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA). Není příliš častá.
Díky dědičnosti dochází k přenosu určitých znaků z rodičovské generace na generaci potomků. V případě vyšších (eukaryotních) organismů (které jsou diploidní – každý gen je reprezentován dvěma alelami) je dědičnost většinou založena na tvorbě gamet (pohlavních buněk). Ty vznikají redukčním dělením, která dává za vznik haploidním gametám (od každého genu je přítomna jen jedna alela). V praxi to znamená to, že rodič může potomkovi předat pouze některé své alely – od každého genu pouze jednu; přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky.
Jako první vyřešil tuto problematiku Johann Gregor Mendel díky svým známým pokusům s křížením hrachu. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony.
Zákony byly sestaveny na základě Mendelových pozorování a pokusů, proto jsou formulovány poněkud obšírněji, než by bylo třeba. Uvádím je zde pro úplnost (a také jako výraz pocty otci genetiky), nicméně jejich poslání lze shrnout asi takto:
Při rozmnožování každý rodič předá svému potomkovi od každého genu jednu ze svých alel, která je vybrána zcela náhodně. U každého potomka se tedy alelový pár každého genu skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské.
Při vzájemném křížení 2 homozygotů (generace P – parietální, rodičovská) vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty, jsou potomci vždy uniformními heterozygoty.
Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr F2 je 1:2:1.
Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1).
Tento zákon popisuje rozložení alel v populaci, která je v genetické rovnováze. Platí v populacích dostatečně velkých (dokonale platí u populací nekonečně velkých, ale i u populací nad 1000 jedinců se dá použít) a zároveň panmiktických (tedy takových, kde se jedinci kříží náhodně, bez ohledu na genotyp). Protože se týká jednotlivého genu, stačí, když je populace panmiktická v daném genu.
Zákon je vlastně vcelku jednoduché matematické pozorování5. Říká toto:
Nechť p je frekvence dominantní alely a q je frekvence recesivní alely (jako poměrné zastoupení, tedy např. p = 0,2 znamená, že jedna pětina všech alel tohoto genu v populaci je recesivní). Pak platí: p + q = 1 (což je vskutku překvapivé).
Zajímavější jsou důsledky tohoto zákona (které z něj ovšem přímo plynou):
frekvence dominantních homozygotů je p2
frekvence recesivních homozygotů je q2
frekvence heterozygotů6 je 2pq
Pokud předpokládáme konstantní frekvenci jednotlivých alel v populaci, můžeme tedy předpokládat i konstantní frekvenci heterozygotů, dominantních homozygotů a recesivních homozygotů.
Tento program je freeware a open-source, dávám plný souhlas s jeho užíváním a šířením pod každou licencí - nicméně budu rád, když mi dáte vědět na email, že program používáte (případně s ním děláte něco jiného). Tamtéž směřujte hlášení o chybách, návrhy na zlepšení, apod. Díky.
Pokud se Vám program líbí, můžete mi udělat velkou radost malou dotací (o to ochotněji Vám pak poskytnu nějakou malou technickou podporu nebo zohledním Vaše návrhy na zlepšení v nové verzi programu):
© R.U.R. (aka Rudolf Rosa), 297-973-198, rur@seznam.cz, http://nikde.eu